Il 14 febbraio ricorre la Giornata Mondiale delle Cardiopatie Congenite (ACHD), una condizione clinica sempre più rilevante poiché, grazie ai progressi medici, la maggior parte dei bambini nati con difetti al cuore raggiunge oggi l’età adulta.
Si stima che circa il 90% dei pazienti con difetti lievi e il 75% di quelli con difetti moderati superino i 60 anni. Tuttavia, queste persone costituiscono una popolazione molto varia, dove ogni individuo è unico a causa della propria anatomia specifica e degli interventi chirurgici subiti in passato.
L’importanza del monitoraggio continuo
Nelle pratiche mediche attuali, la gestione di questi pazienti non è più considerata solo “pediatrica”, ma richiede un percorso di cura specialistico per tutta la vita. È fondamentale che il passaggio dalle cure pediatriche a quelle per adulti sia ben strutturato per evitare interruzioni nei controlli, che potrebbero portare a complicazioni gravi.
Lo screening e la prevenzione delle malattie “acquisite”
Con l’aumentare dell’età, il carico di salute per questi pazienti si sposta dai difetti originali verso le malattie cardiache acquisite, come l’aterosclerosi (l’ “indurimento delle arterie”). Gli adulti con cardiopatia congenita presentano spesso:
- Fattori di rischio più marcati come una maggiore frequenza di ipertensione arteriosa, obesità e diabete.
- Un’insorgenza più precoce di problemi circolatori.
- Un rischio raddoppiato di eventi gravi come l’infarto o l’ictus.
Per questo motivo, lo screening regolare è essenziale. Oltre ai controlli specifici per il difetto congenito, i pazienti dovrebbero sottoporsi a esami annuali per monitorare la pressione sanguigna, il colesterolo, il peso e la funzione di fegato e reni.
Rischi per la salute: Morbidità e Mortalità
Le Cardiopatie Congenite dell’Adulto rimangono un fattore di rischio significativo per diverse condizioni che possono influenzare la durata e la qualità della vita:
- Scompenso cardiaco: Rappresenta la principale causa di morte prematura in questa popolazione.
- Aritmie: I disturbi del ritmo cardiaco sono molto comuni e sono una delle principali cause di ricovero ospedaliero.
- Infezioni: Esiste un rischio persistente di endocardite (infezione delle valvole cardiache), rendendo fondamentale una meticolosa igiene orale e della pelle.
- Fragilità: Molti pazienti complessi possono mostrare segni di declino fisico precoci rispetto ai loro coetanei.
Consigli per il paziente
Per ridurre i rischi e proteggere il cuore nel tempo, i medici sottolineano l’importanza di uno stile di vita sano.
- Attività fisica regolare, se concordata con lo specialista, è sicura e fortemente raccomandata per migliorare la funzione del cuore e il benessere mentale.
- Seguire una dieta equilibrata (come quella mediterranea).
- Evitare rigorosamente il fumo.
Una diagnosi precisa e un monitoraggio basato su tecnologie avanzate (come l’ecocardiografia, la risonanza magnetica o la TAC) permettono oggi di intervenire tempestivamente per garantire una vita lunga e attiva.
Quali strumenti vengono utilizzati per efettuare lo screening delle Cardiopatie Congenite negli Adulti ?
I medici utilizzano una combinazione di esami per individuare precocemente eventuali cambiamenti, sia nel difetto originale che nella possibile comparsa di malattie “acquisite” come l’ipertensione o lo scompenso cardiaco. La frequenza di questi controlli dipende spesso dallo stadio fisiologico del paziente (denominato da A a D): chi presenta sintomi o cambiamenti strutturali significativi avrà bisogno di controlli più ravvicinati.
Ecco i test più efficaci per il monitoraggio periodico:
1. Ecocardiogramma:
L’esame di prima scelta utilizzato per la valutazione di routine e il follow-up. Permette di osservare l’anatomia del cuore, il funzionamento delle valvole e il flusso del sangue. Per i pazienti in stadi più complessi o con disfunzioni valvolari, un ecocardiogramma transtoracico annuale è lo standard per monitorare ogni minima variazione. Tecniche avanzate, come lo strain longitudinale globale (GLS), possono aiutare a rilevare i primi segni di indebolimento del muscolo cardiaco.
2. Elettrocardiogramma (ECG)
L’ECG a 12 derivazioni è uno strumento fondamentale eseguito a ogni controllo annuale per lo screening delle aritmie, che sono una delle principali cause di ricovero in questa popolazione. Per i pazienti più a rischio di ritmi irregolari, può essere indicato un ECG Holter (un monitor portatile per 24 ore o più) per registrare il battito cardiaco durante la vita quotidiana.
3. Risonanza Magnetica Cardiaca (RMN cardiaca)
La RMN è considerata il “gold standard” per le cardiopatie congenite più complesse. Sebbene in pazienti stabili possa essere eseguita ogni 3-5 anni, un controllo annuale è suggerito per chi è ad alto rischio, come chi presenta una dilatazione significativa del settore cardiaco destro. È un esame sicuro perché non utilizza radiazioni ionizzanti.
4. Test da Sforzo Cardiopolmonare (CPET)
Il CPET è estremamente efficace perché misura come il cuore e i polmoni rispondono allo stress fisico in modo oggettivo. Molti pazienti si adattano così bene alla loro condizione da non notare un graduale calo della loro capacità fisica; questo test fornisce informazioni preziose per decidere il momento migliore per un eventuale intervento chirurgico o tramite catetere.
5. Esami del Sangue e Biomarcatori
Le analisi del sangue annuali sono essenziali per monitorare come il cuore influisce sugli altri organi. I controlli principali includono Biomarcatori (BNP o NT-proBNP), funzione degli organi e livelli di ferro.
6. Screening della Pressione e del Peso
A ogni visita clinica, l’attenzione si concentra sulla pressione arteriosa e sull’indice di massa corporea (BMI),parametri vitale per i pazienti con Cardiopatie Congenite dell’Adulto che hanno una maggiore frequenza di ipertensione e obesità rispetto alla popolazione generale. Il monitoraggio regolare della pressione anche a casa è fortemente incoraggiato.
